muko

Tylko nieliczni wiedzą, co naprawdę oznacza mukowiscydoza, pomimo że jeden na 25 Polaków jest nosicielem genu tej śmiertelnej choroby. Sytuację zmienia Federacja Cystic Fibrosis Europe, która corocznie w listopadzie organizuje Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy. W ten sposób chce zwrócić uwagę społeczeństwa na potencjalne zagrożenie chorobą oraz uświadomić rządom ich rolę w podnoszeniu poziomu leczenia mukowiscydozy.

Definicja mukowiscydozy

Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis), jest chorobą wielonarządową. Jej występowanie uwarunkowane jest defektem genetycznym - mutacją genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), w wyniku której produkowane jest nieprawidłowe białko regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Wadliwa budowa białka sprawia, że produkowany przez narządy chorych na mukowiscydozę śluz jest bardziej gęsty i lepki niż u osób zdrowych. Natężenie objawów choroby zależy m.in. od rodzaju mutacji genu. Obecnie wykryto ponad 1,5 tysiąca mutacji w obrębie genu mukowiscydozy.

Ludzki materiał genetyczny zgromadzony jest w komórkach w postaci chromosomów. Zdrowy człowiek posiada 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płci. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że do ujawnienia się choroby konieczne jest wystąpienie defektu obu genów położonych na autosomach tej samej pary. Jeśli defekt występuje tylko na jednym chromosomie, choroba nie ujawnia się, a człowiek jest klinicznie zdrowy. Jeśli w zdrowej rodzinie urodzi się dziecko chore na mukowiscydozę, oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami "genu mukowiscydozy". Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego dziecka wynosi 25%, a prawdopodobieństwo urodzenia następnego zdrowego dziecka wynosi aż 75%. Jeśli w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy, zaleca się konsultację genetyczną, która ułatwia podejmowanie decyzji dotyczących planowania rodziny.

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie u rasy białej. Występuje u jednego na 2,5-4 tysiące noworodków. Znacznie częściej spotyka się ludzi z tylko jednym nieprawidłowym genem CFTR – 1 na 25 osób. Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy prowadzi dobrowolny rejestr chorych tę chorobę. Obecnie zarejestrowanych jest ponad 1300 osób. Szacuje się, że ogólna liczba chorych w Polsce wynosi około 2000 pacjentów. Na mukowiscydozę chorują głównie dzieci i młodzi dorośli, gdyż choroba ta wiąże się ze zgonem w bardzo młodym wieku.