Badania laboratoryjne mukowiscydozy

Podstawowym badaniem laboratoryjnym potwierdzającym rozpoznanie mukowiscydozy jest test potowy. Konieczne jest wykonanie dwóch pomiarów w dwóch różnych dniach. Stwierdzenie znacznie podwyższonych wartości chlorów w pocie, tzn. ≥ 60 mmol/l, oznacza chorobę. Poza tym diagnozę potwierdza badanie molekularne w kierunku wykrycia mutacji genu CFTR i pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów w błonie śluzowej nosa. Pomocniczymi badaniami są badania płuc (radiologiczne i czynnościowe), badanie mikrobiologiczne plwociny, badanie stolca i inne.